A Organização Europeia para Doenças Raras (EURORDIS) estima que aproximadamente 50% das doenças raras se manifestam na infância. O diagnóstico precoce é essencial, pois pode melhorar consideravelmente a qualidade de vida dos pacientes. Contudo, diagnosticar uma doença rara impacta fortemente o aspecto social e psicológico das famílias, muitas vezes trazendo despesas elevadas que nem sempre são compartilhadas. Quando o diagnóstico ocorre na infância, a situação torna-se ainda mais desafiadora para a criança e seus familiares.
A experiência de Nicole Giroux e sua filha Lila, que nasceu com um tumor cerebral inoperável aos 15 meses, ilustra bem as dificuldades enfrentadas. Lila esperou cinco anos por um diagnóstico devido à falta de dados, evidenciando um grande desafio: a escassez de recursos e a limitação de amostras para estudar essas doenças raras.
Uma solução promissora é o avanço tecnológico na investigação médica, que se apresenta como um passo fundamental para obter diagnósticos mais rápidos e precisos. A tecnologia em nuvem tem uma ferramenta indispensável, permitindo o gerenciamento e o compartilhamento seguro de dados, respeitando a privacidade dos pacientes e facilitando o acesso global às informações.
Tradicionalmente, a ciência era conduzida localmente, com o compartilhamento de conhecimento restrito a publicações e conferências. A partilha de dados em tempo real, possibilitada pela nuvem, está revolucionando a pesquisa médica. Esse método colaborativo é crucial para doenças raras, que muitas vezes recebem pouca atenção e financiamento. A pesquisa pediátrica já está se beneficiando dessa abordagem inovadora.
As plataformas em nuvem permitem que resultados e diagnósticos sejam compartilhados de forma imediata e ampla. Por exemplo, pesquisadores do Nationwide Children’s Hospital nos EUA utilizam a nuvem para processar dados genéticos e diagnósticos de câncer em crianças, compartilhando essas informações com a Base de Dados de Câncer Infantil do National Cancer Institute. Uma vez na nuvem, os dados são anonimizados e acessíveis a uma ampla rede de pesquisadores, facilitando consultas e análises em tempo real.
Além dos avanços na gestão de dados, a inteligência artificial (IA) está emergindo como uma ferramenta promissora na medicina. A IA já permite a identificação de doenças genéticas raras em bebês, personalização de tratamentos e interpretação de imagens para diagnóstico remoto de doenças cardíacas. Esses avanços estão tornando os diagnósticos mais acessíveis e precisos.
No Children’s National Hospital, uma equipe utiliza uma câmera de celular para avaliar características físicas de recém-nascidos e identificar condições genéticas. Essa tecnologia, testada em 30 países, é especialmente útil em regiões com poucos recursos e falta de especialistas. Expandir essas tecnologias para áreas menos favorecidas é crucial, com o objetivo de garantir que todas as crianças possam se beneficiar dos avanços científicos mais recentes.
A cardiopatia reumática crônica é outro exemplo onde a IA está sendo aplicada. Exames imagiológicos de baixo custo estão democratizando o acesso a diagnósticos e tratamentos de qualidade, como mostrado em Uganda, onde se planeja rastrear 200.000 crianças nos próximos anos. A aplicação dessas tecnologias está promovendo um acesso mais equitativo à saúde.
